PD studie bij kinderen en jong volwassenen met PWS

Achtergrond

Half november 2010 ben ik, Sinddie Lo, gestart met de studie naar veranderingen in denken en gedrag tijdens het opgroeien van kinderen met Prader-Willi Syndroom, afgekort PD-studie (Psychiatric Disorders). Samen met Mariëlle van Eekelen zal ik de komende 4 jaar veranderingen in gedrag en denken analyseren, met als doel om in een eerder stadium gedragsveranderingen te herkennen en zo mogelijk ernstigere veranderingen te voorkomen.

Er zijn maar enkele studies gedaan naar gedrag en psychische problemen bij mensen met Prader Willi Syndroom (PWS). Zo wordt het gedrag in verschillende levensfasen ingedeeld: vanaf de peuterleeftijd wordt obsessie voor eten gezien, dwangmatige rituelen en pulken aan de huid (skin-picking). In de tienerjaren kunnen stemmingschommelingen aanwezig zijn, soms leidend tot een psychose. Dit is een toestand waarbij de persoon het contact met de werkelijkheid gedeeltelijk of geheel verliest. Met name zijn volwassenen met PWS en gedragsstoornissen onderzocht. Wij zullen kijken naar kinderen en jong volwassenen.

Doelstellingen

Een belangrijke vraag is waarom sommige kinderen met PWS gedragsstoornissen ontwikkelen en anderen niet. Belangrijk is om begeleidingsprogramma’s of preventieve strategieën op te stellen zodra meer inzicht is verkregen. Hiervoor is het volgende nodig:

-          de psychologische en psychische veranderingen bij kinderen en jongvolwassenen met PWS in kaart brengen

-          het effect van groeihormoonbehandeling op het ontwikkelen van gedragsstoornissen evalueren

-          onderzoeken of stoornissen in bepaalde eiwitten of andere stoffen in het bloed een aanwijzing kunnen geven dat psychische stoornissen aanwezig zijn of zullen ontstaan.

Deelname

De studie vindt plaats in 2 leeftijdsgroepen: bij kinderen tussen 7-18 jaar en bij jongvolwassenen tussen 18-24 jaar. Alle kinderen die deelgenomen hebben aan de Landelijke PWS Studie wordt gevraagd deel te nemen aan de PD-studie.

Voor deelname gelden de volgende criteria:

Inclusiecriteria:

  • Het kind heeft het Prader-Willi syndroom, dit is met behulp van genetisch onderzoek vastgesteld;
  • studie 1: leeftijd van 7-18 jaar, studie 2: leeftijd van 18-24 jaar.

Exclusiecriteria:

  • Geen medewerking van het kind en/of ouders.

Studie-opzet

PD-studie bij kinderen met PWS:

De arts-onderzoeker neemt tijdens de jaarcontrole een vragenlijst af bij ouders. Eventueel worden enkele korte testen gedaan bij het kind. Tijdens de jaarlijkse controle in het Sophia Kinderziekenhuis wordt extra bloed (6 ml) afgenomen tijdens de bloedafname van de originele studie. Het kind hoeft hiervoor niet extra geprikt te worden. Binnen 3 maanden tijd zal een 2e afspraak plaatsvinden om de overige testen bij het kind te doen. De testen zullen ongeveer 3 uur in beslag nemen. Het gaat hierbij om een vragenlijst (ongeveer 1.5 uur), tekeningen maken en naar plaatjes kijken. De 2e afspraak kan gepland worden tijdens de controle bij de lokale kinderarts (de korte controle die 3 maanden na de jaarcontrole plaatsvindt) of thuis/ander verblijf. De onderzoeken worden 2 jaar later herhaald. Indien pathologie als uitkomst van de testen wordt gevonden, worden de kinderen verwezen naar Dr. Philippe J.L. Collin, kinder-en jeugdpsychiater, voor verdere diagnostiek en behandeling.

Studie 2: PD-studie bij jongvolwassenen met PWS.  

Het psychiatrisch interview (ongeveer 30 minuten) en onderzoek (2-3 uur) wordt verricht op de polikliniek van het Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie van het Vincent van Gogh Instituut te Venray onder leiding van psychiater Prof. dr. Willem M.A. Verhoeven en Prof. dr. Jos I.M. Egger, klinisch neuropsycholoog. Indien er sprake is van psychiatrische verschijnselen zal er een behandeling voorgesteld worden met een medicijn die de stemming stabiel maakt.  Aansluitend aan de jaarlijkse controle in het Erasmus MC/Sophia Kinderziekenhuis wordt tegelijktijd met de bloedafname voor de originele studie, extra bloed (6 ml) afgenomen ten behoeve van deze studie.

Tot slot

In de loop der jaren zien wij de kinderen met PWS opgroeien. Bij het ouder worden van de kinderen, merken wij dat er bij de ouders en zorgverleners behoefte is aan meer kennis over gedrag en te verwachten veranderingen in de loop der tijd hiervan. Met meer kennis en inzicht hopen wij de toekomst van kinderen en jong volwassenen met PWS te verbeteren.

Coördinatie van de studies

De PD-studie bij PWS wordt gecoordineerd door de Stichting Kind en Groei te Rotterdam in samenwerking met kinderpsychiater dr. Philippe J.L. Collin (Koraalgroep) en psychiater Prof. dr. Willem M.A. Verhoeven (Erasmus MC/Vincent van Gogh instituut).

Medewerkers PWS PD-studie: Sinddie Lo, Marielle van Eekeren.

Deze studie wordt mede mogelijk gemaakt door het Prader-Willi Fonds en het Fonds NutsOhra.